马凡综合征的超声诊断及相关问题

      2023年12 月1日

李欣：副主任医师 上海德达医院

心脏超声检查是临床上首选无创性检查心脏结构、功能的一种检查方法，利用了超声和多普勒的原理，从最早的M型超声，发展到二维超声、三维超声来检查心脏的结构、功能；多普勒超声主要是评价心内血流动力学，即血流的方向、瓣口的流速、是否有反流等血流动力学相关问题。

心脏超声检查常用的有经胸超声心动图、经食管超声心动图。经胸超声心动（TTE）可以随时检查，无需任何准备及禁忌，可移动患者到诊室检查，ICU术后患者及不可移动患者还可随时进行床边检查，做到实时观察心脏的结构、功能，特别是瓣膜反流等血流动力学的实时变化。经食管超声心动图（TEE）属于特殊检查，全身麻醉或咽部局部麻醉下把超声探头放入食道内，由于食道紧邻左房后方，不受肋骨、肌肉、呼吸等影响，可以看到一些经胸超声看不到的结构，如左心耳、房间隔等，特别是对瓣膜、人工瓣膜的结构、功能评估更加清晰，准确，常规应用于心外科术前检查及术中、术后监护。

马凡综合征（Marfan syndrome，MS）是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，家族遗传率为80%，人群中发病率为0.04‰-0.10‰，心血管系统异常占40%~60%，包括由于主动脉中层弹力纤维发育不全，中层囊样坏死而引起的主动脉瘤样扩张，主动脉壁变薄而形成主动脉瘤、夹层动脉瘤，累及主动脉瓣环而发生主动脉瓣关闭不全。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。

马凡综合征的主要危害是心血管病变，特别当合并主动脉瘤时，主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉破裂而致死亡。本病预后较差，可发生猝死。心血管并发症占已知死因的92%，主要死因为：主动脉根部扩张→升主动脉瘤→主动脉夹层破裂和充血性心力衰竭。

因此早发现，早治疗，定期随访心血管情况，对于马凡综合征患者有重要意义，经胸超声心动图在本病心血管系统改变的诊断中有重要作用，超声心动检查可以明确主动脉根部病变情况，特别是窦部扩张程度、主动脉瓣反流程度、二尖瓣形态、功能，左心室大小、形态、心功能等，当发生主动脉夹层时可以明确夹层破口位置、主动脉瓣及根部情况，对外科医生决定术式提供信息。

（一）大血管累及病变

1.什么是大血管？

大血管，顾名思义就是大的血管，包括静脉和动脉。那如何定义血管的大小呢？一般情况下，我们把主动脉、肺动脉主干及其发出的最大分支称为大动脉，又因为大动脉管壁坚厚，富含弹性纤维，有明显的可扩张性和弹性，所以又称弹性储器血管，包括升主动脉、主动脉弓、胸主动脉、腹主动脉、髂总动脉、锁骨下动脉、腋动脉、肱动脉、颈外动脉、肺动脉等等。这些都称为大动脉，相对应的静脉则为大静脉。大动脉和大静脉合称为大血管。

马凡综合征的患者往往最先累及的部位是主动脉根部、升主动脉。

经胸超声心动及外周血管超声检查可以对上述血管走行、内径、内-中膜厚度、血流速度及频谱进行检查并对病变部位及程度进行明确诊断，当马凡患者发生夹层后，血管超声检查可以定期随访检查，对胸腹主动脉各段直径、扩张的部位、是否有夹层、血栓等情况进行诊断，还可实时评估各段血管主干及分支开口的血流是否通畅，是否有血流速度及频谱的变化，还可评估病变部位的狭窄程度以及狭窄以远（如下肢动脉）的血流进行评估。

2.主动脉根部病变

马凡综合征患者最先表现的是主动脉根部的扩张，那什么是主动脉根部呢？主动脉根部是连接左心室和升主动脉重要组成部分，相当于心脏的一个“出口”，主要是由主动脉瓣环，窦部及窦管交界组成（图1），马凡患者早期表现为主动脉窦明显扩大，呈“蒜头样”或“梨”形，在超声上主要表现为单独的窦部增宽（正常成人<3.5cm）（图2），或者整个根部（瓣环、窦部、窦管交界）增宽，甚至扩张（图3），有时在超声图像上可见窦管交界消失并伴随着升主动脉的扩张。正常患者当根部>5.5cm时就建议手术治疗，而马凡综合征的患者则在根部>5.0时建议手术治疗。

经胸超声心动图可以对主动脉瓣环、窦部、窦管交界内径进行精准测量。在超声图像上可看到主动脉根部特异的“”蒜头样“”的改变，与主动脉窦瘤患者图像不同。儿童马凡综合征患者的根部测量值不能拿同龄儿童正常值做对照，需以身高、体重、体表面积等数值为参考进行测算，也就是每个小马凡患者的数值都要个体计算，每次检查结果的前后对比更有意义。

图1

图2.主动脉窦部增宽>3.5cm

图3.主动脉瓣环、窦部、窦管交界均增宽

3.升主动脉病变

升主动脉是连接主动脉根部及主动脉弓部的一个组成部分（图1），也是马凡患者首发A型夹层累及的重要部分，正常成人升主动脉内径<3.5cm，当升主动脉增宽或呈瘤样扩张时，并发夹层的危险性则增加。

经胸超声心动图是检查升主动脉近端及远端、主动脉弓部等最直观、最简易的检查方式，可观察升主动脉内径，扩张形态、程度及范围、内-中膜是否完整（图4），以及是否有斑块、是否有夹层的剥脱内膜、夹层破口位置、真假腔血流情况等。

图4.评估升主动脉内径及内-中膜延续性

4.主动脉夹层

什么是主动脉夹层？主动脉夹层指主动脉腔内的血液从主动脉内膜撕裂处进入主动脉中膜，使中膜分离，沿主动脉长轴方向扩展形成主动脉壁的真假两腔分离状态。主动脉夹层分为A、B两型，其中A型主动脉夹层发病24小时内，死亡率甚至高达25%，48小时内死亡率达50%，30天死亡率达到90%。而马凡综合征是引发急性主动脉夹层的主要病因之一，20-40%的马凡综合征患者发展为急性主动脉夹层，而马凡综合征占主动脉夹层的6-9%。主动脉根部夹层和破裂以及慢性主动脉瓣关闭不全是马凡综合征患者死亡的主要原因。

因为发病快，短时间内死亡率极高，所以很多患者来不及做CTA等有创性检查，这时我们超声就发挥了重要作用，超声在主动脉夹层中的诊断中，可判断夹层起始部位，破口位置、血管受累范围情况，冠脉及瓣膜受累情况，主动脉分支血管受累、供血情况，心脏大小功能，心包积液及是否填塞，以及其他脏器相应情况的评估，是目前最迅速也是最简易的一个急性主动脉夹层的评估手段。

主动脉根部受累（图5）

图5.主动脉根部可见剥脱内膜回声（二维TEE）

图5.主动脉根部可见剥脱内膜回声（三维TEE）

升主动脉受累（图7）

图6.升主动脉内夹层内膜片

 图7.升主动脉远段及弓部夹层内膜片

主动脉弓部分支受累（图8）

图8.无名动脉及右侧颈总动脉夹层内膜片回声，真腔极小，右侧锁骨下动脉开口受压

降主动脉、胸主动脉夹层受累（图10）图9.降主动脉内剥脱内膜及假腔内血栓图10.胸主动脉内剥脱内膜回声

（二）瓣膜累及病变

心脏瓣膜主要有主动脉瓣、二尖瓣、三尖瓣、肺动脉瓣，主动脉瓣及肺动脉瓣的意义相当于心脏向外射血的一个阀门，随着心脏收缩和舒张而启闭运动；二、三尖瓣的意义相当于心脏心房、心室间的一个阀门，同样随着心脏收缩和舒张而启闭运动，都有防止血液回流的功能。

成年马凡患者以主动脉根部病变为主，常常伴有主动脉瓣、二、三尖瓣发育异常，而小马凡患者（儿童期），往往伴随着窦部的改变及二尖瓣的发育异常，早期发病以二尖瓣关闭不全为主要严重病症，当有家族遗传史、马凡相关体征、眼底病变等，就需要尽早进行经胸超声心动来评估瓣膜的发育、启闭情况、窦部形态、内径等，定期随访，检查过程中应与医生进行马凡综合征相关体征等情况的沟通，给超声医生提供临床信息，或到有马凡综合征诊断及治疗经验的专业的心血管医院进行超声检查。

1.二、三尖瓣病变

二、三尖瓣分别是连接左房、左室，右房、右室的结构（图11），小马凡患者一般表现为二尖瓣发育结构的冗长，松散，以及脱垂，导致瓣叶的关闭不全，血流逆灌（图12.13），部分伴随三尖瓣结构发育异常，严重病变会引起心脏扩大及心功能衰竭，我们上海德达医院目前为止收治的最小患者只有3岁，二尖瓣极重度关闭不全，心脏严重扩大，心功能衰竭，不能平卧，并发心包积液、胸腔积液等情况，急诊二尖瓣成形术后症状明显改善，一个月复查心脏大小及功能完全恢复正常。早期超声检查诊断，有助于及早纠正二、三尖瓣的形态异常导致的功能异常，从而预防因其瓣膜原因导致的其他心脏容量及器质性病变。

图11.各瓣膜位置示意图

图12.二尖瓣发育冗长，结构松散

 图13.三尖瓣大量反流

2.主动脉瓣病变

当马凡综合征患者主动脉根部扩张时，往往导致主动瓣膜的关闭不全，而此时可能瓣膜本身发育是良好的，当手术纠正主动脉根部的病变时，主动脉瓣膜的关闭不全可能随之得到改善甚至消失（图14.15）；而当主动脉瓣叶本身有发育异常的时候，伴随中、大量的反流，可能随之会导致主动脉根部及升主动脉的病变，从而增加主动脉夹层发生的概率。

这时候，超声的随访与评估就显得尤为重要，经胸超声心动可对主动脉瓣叶的形态，活动、启闭、瓣环、窦部、瓣膜是否有反流及反流程度进行评估（图16.17），早发现，早治疗，对预防马凡综合征患者引发主动脉夹层有着重要的意义。

图14.术前主动脉窦部扩张伴中-大量反流

图15.DAVID术后主动脉瓣无反流

图16.对主动脉瓣环进行测量

图17.评估窦部及瓣叶情况

（三）心脏本身（大小，功能）改变

马凡综合征的患者一般情况下心脏大小及功能不会有先天性异常，主要是由于血管及瓣膜的病变导致继发的心脏扩大，心力衰竭等等。主动脉瓣及二尖瓣关闭不全导致心脏扩大（图18.19）。瓣膜病变经手术矫正，功能恢复正常后，大部分心脏会恢复正常，那些病变严重，且病变时间长，左室心肌受累严重的患者，术后心脏大小及功能可部分恢复，或恢复正常的时间延长；所以术后定期复查超声尤为重要。

图18.二尖瓣大量反流

图19.二尖瓣大量反流导致左心扩大

（四）马凡患者超声检查

1.儿童超声检查：有家族遗传史、发现有骨骼及眼部病变者，建议首选心脏超声检查，观察主动脉根部（特别是窦部）情况，以及房室瓣（二、三尖瓣）的情况，如窦部内径正常，根据儿童发育情况定期复查，如窦部形态发生变化，或已发现扩张，应每年一次超声检查。

2.成人超声检查：

①已知马凡综合征患者，未做手术治疗，如窦部内径正常，可建议每年一次检查，观察主动脉根部（特别是窦部）情况，对比每年扩张增长情况以及瓣膜的情况。

②术后马凡综合征患者，建议术后一个月，三个月，半年，一年、每年一次经胸心脏超声复查。

（五）超声报告单的解读

超声报告单一般分为数据测量、超声描述及超声诊断三部分。

1、未做手术的马凡综合征患者主要关注主动脉窦部、升主动脉内径，主动脉瓣反流程度，二尖瓣形态、反流程度及左室前后径等主要数据。

2、马凡综合征患者已做Bentall手术的超声报告主要关注机械瓣功能（重点对比前向血流速度变化）、是否有瓣周漏、左右冠状动脉吻合口是否有吻合口漏、人工血管吻合口是否有漏，左室内径、收缩功能（EF值）。

3、马凡综合征患者已做David手术的超声报告主要关注主动脉瓣的形态、启闭情况，前向流速、是否有反流及反流程度，左右冠状动脉吻合口是否通畅，人工血管吻合口是否通畅，左室前后径、收缩功能等。

4、马凡患者发生主动脉夹层行主动脉全弓置换+降主动脉象鼻支架植入术（孙氏手术）的患者超声报告主要关注人工血管吻合口、弓上分支血管吻合口及血流通畅程度、降主动脉支架近端吻合口是否通畅、是否有漏，支架以远胸腹主动脉是否扩张等情况。

5、超声报告中的中英文对照及正常值表

主动脉瓣环(AOa)（14-26mm）	左房(LA)（男<37mm，女<35mm）	右房左右径(RA)（32-45mm）	二尖瓣(MV)
窦部(AOs)（29+4mm）	左室(LV)（男<55mm，女<50mm）	右室横径(RV)（33-43mm）	三尖瓣(TV)
窦管交界(STJ）（26+3mm）	室间隔厚度(IVS)（7-11mm）	主肺动脉(MPA)（20-30mm）	主动脉瓣(AV)
升主动脉(AAO)（21-35mm）	左室后壁厚度(LVPW)（7-11mm）		肺动脉瓣(PV)
射血分数(EF)（50-75%）	短轴缩短率（FS）（25-45%）	左室舒末容积（EDV）（108+24ml）	左室收末容积（ESV）（45+16ml）

温馨提示

• 定期超声检查时请携带好相关病例及以往超声检查报告。
• 检查时请主动与超声医生进行沟通，描述症状、汇报病史等，术后复查的患者尽量能清楚的讲述自己的手术方式、手术时间等相关情况。
• 如在下级医院或综合医院等非心血管专科医院检查时，与超声医生提出自己关注的测量部位及内容。
• 如需帮助请找马凡关爱中心及上海德达医院寻求帮助。