马凡氏综合征合并脊柱畸形的常见问题
2023年12 月1日
马凡氏综合征合并脊柱畸勿惊慌
蔡思逸：副主任医师 中国医学科学院北京协和医院
- 马凡氏综合征有可能合并哪些骨骼畸形？
马凡氏综合征或马方综合征是是一种遗传性结缔组织病。位于15号染色体的FBN1基因是该病的致病基因。该基因编码的fibrillin-1蛋白广泛分布于主动脉、软骨、晶状体及皮肤等处的弹力纤维，因此当FBN1基因出现突变后，这几个器官受累也最为明显。
马凡氏综合征对骨骼系统的影响较为广泛，有许多典型体征。从外观上，可见患者身材较高，躯干长，上身往往长于下身，四肢细长；脸形瘦长、可见高腭弓；还可见到典型的蜘蛛指（趾）、扁平足、胸骨畸形（漏斗胸或鸡胸）等。患者的关节韧带较常人松弛，可以通过查体发现患者拇指体征阳性。
75%的该病患者伴有脊柱畸形，可表现为颈椎前凸、胸椎后凸减少、脊柱侧凸及旋转、腰椎滑脱。其他的脊柱病理性改变包括椎体发育不良、椎体压缩性骨折及骨软骨营养不良等。
- 脊柱畸形对患者的影响？
脊柱畸形主要指脊柱侧凸和脊柱矢状面失衡。除了对患者外观的影响，更重要的是会导致患者出现腰背疼痛，神经压迫，影响患者的心肺发育和正常功能。
脊柱侧凸是指脊柱向侧方凸出，出现弯曲。马凡氏综合征伴发脊柱侧凸通常发病时间较早，进展较为迅速。大多数类型的脊柱侧凸，当患儿在青春期后，侧凸进展会变得缓慢。但对于马凡氏综合征合并脊柱侧凸的患者，即便患者度过生长高峰，骨骼成熟后，患者的侧凸还会继续进展。
除了脊柱向侧方凸出，该类患者脊柱还会出现矢状面（前后方向）的畸形，马凡氏综合征合并脊柱侧凸的患者，正常的生理性胸椎后凸时常会变小，甚至出现脊柱前凸。由于合并出现胸骨和胸廓的畸形，患者的胸廓前后径会相对更加狭窄。这种胸腔的畸形状态，对于儿童，肺泡发育会受到影响，对于肺部发育已经成熟的患者，可能会出现肺部功能异常。
畸形严重到一定的程度，随着患者年龄的增长，退变加重，构成脊柱的椎体会出现侧方滑移、前后滑移，骨质增生，导致神经结构受到伤害，出现肢体疼痛，活动障碍。
- 马凡氏综合征合并脊柱畸形的影像特点？
当通过查体发现患者有可能合并脊柱畸形时，应该通过拍摄站立位脊柱全长正、侧位X线，进一步评估患者脊柱畸形的情况。马凡氏综合征伴发的脊柱侧凸多为发生在胸段脊柱和腰段脊柱的双弯。胸段脊柱在矢状位上，生理后凸可能会变小，甚至出现胸段脊柱前凸。还可以通过X线发现椎体形态改变，可以见到椎体双凹征、椎体发育不良、椎体楔形变、椎体滑脱。
通过CT检查可以进一步了解脊柱各个椎体的细节，可以见到椎管扩大，椎间孔扩大，椎弓根变细，椎板变薄。
MRI对了解椎体内的神经结构更有帮助，通过MRI可以发现椎管内硬膜囊扩大。骶管内也可见到硬膜囊扩大，骶管内囊肿，部分患者还可以见到神经根周围囊肿。
- 如何应对？
对于侧凸度数较小的脊柱侧凸可以定期观察，一般如果发现脊柱侧凸，应该每年检查一次。如果发现脊柱侧凸度数大于20度，需要考虑通过石膏或者支具治疗。
- 支具治疗的效果如何？
应用石膏和支具治疗是控制畸形发展和推迟手术时间的常用保守治疗办法。对于大多数发生于5岁以前的脊柱侧凸，可以应用系列石膏和支具治疗。但和特发性脊柱侧凸相比，支具治疗马凡氏综合征所伴发的脊柱侧凸疗效不明显。所以，对于侧凸较轻、较为年幼的患者，如果使用支具或者石膏治疗，应该密切随访，通常为每半年拍摄一次站位位脊柱全长正、侧位X线片。一旦侧凸角度快速增长，侧凸度数较大，应该积极考虑手术。
- 手术时机和手术方式
如果在密切随访过程中，发现侧凸角度较大，Cobb角大于40°，或者侧凸进展较为迅速，每年Cobb角进展大于10°，需要考虑手术干预。
手术的主要方式分为两种，一种为生长友好型手术，一种为融合手术。
生长友好型手术主要适合于年龄较小，骨骼发育未成熟，还有生长潜能的患者，这类手术的特点是可以保留患者的生长潜能，逐步矫形、纠正患者的脊柱畸形。目前最为流行的手术方式是生长棒技术，又分为传统生长棒技术和磁力棒技术。传统生长棒技术是脊柱侧凸领域应用最为广泛的生长友好型手术方式，优势在于可以保留儿童的生长潜能，弊端在于儿童在整个治疗过程中需要多次接受外科手术，定期进行撑开手术，以适应儿童脊柱增长。伤口感染、愈合不良，内固定失败是这类手术较为常见的并发症。为了避免反复的切开手术，磁力生长棒应运而生，通过定期施与外加磁场可以驱动生长棒延长，但该类系统造价昂贵，在我国并未广泛应用。
生长友好型手术保留了儿童的生长潜能，但由于脊柱生长能力和活动能力未被控制，活动的脊柱和内固定系统间会存在矛盾，这种矛盾作用的积累会导致内固定失败。当前的内固定设计和材料尚未良好地解决这一难题。
所以，对于骨骼发育已经成熟的患者，通常选择融合技术，通过椎弓根螺钉和内固定棒对患者的脊柱进行矫形，并在矫形节段的脊柱表面植骨，最终达到矫形节段脊柱融合的目标。完全生物融合的脊柱节段不能继续活动，也就不会对内固定系统产生过多的应力。融合手术的弊端也显而易见，脊柱的活动能力会出现丢失。但幸运的是，融合手术后对大多数的患者影响不大，患者弯腰动作可以被屈髋运动代偿，女性患者也不会出现生育的困难。
- 马凡氏综合征脊柱畸形融合手术的特点
当前，外科医生主要应用固定在椎体上的螺钉和连接螺钉的内固定棒对脊柱进行矫形，再在矫形节段的椎体表面制作植骨床，覆盖植骨材料，最终达到融合。相对于很多青少年特发性脊柱侧凸患者可以进行选择性融合手术，马凡氏综合征患者通常手术的节段需要更长，有时需要固定至骨盆，手术创伤相对较大，出血较多。由于该类患者椎管扩大，椎弓根更细，在置入螺钉时，对医生的技术要求更高。融合手术的矫形率在40-65%之间。该类患者要达到脊柱融合通常需要更长时间，所以手术后关于支具的佩戴应该更加严格。
- 马凡氏综合征脊柱手术患者围手术期管理的特点
马凡氏综合征的患者一旦决定采取手术治疗，医生除了需要了解患者脊柱的骨骼形态和椎管内神经结构特点，制定手术计划，还需要认真评价患者的心脏功能和肺部功能。除了马凡氏综合征常见的心脏畸形或心脏手术后改变。由于脊柱畸形，导致患者胸廓畸形，手术前患者肺功能会受到不同程度的影响。研究发现，仅有30%左右的患者，肺功能基本正常。手术后还应该警惕患者出现气胸等少见并发症。
- 手术后患者生活质量怎样
总体来说，对于侧凸进展较快，侧凸角度较大的患者。选择合适的手术方式，可以减轻患者胸腰背疼痛，避免心、肺功能因侧凸加重导致的功能障碍加重。生活质量会在手术后得到提高。